胎儿颈部半透明膜(NT),是10~13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿畸形相关,可以通过超声成像测量。
胎儿颈部半透明组织的厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度,被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标,因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿,而正常胎儿没有此异常体征。
一般NT值3.0mm以下为正常
颈项透明层──测量应于11~13+6周、胎儿头臀长为45~84mm时进行。应取得胎儿的正中矢切面图,并在胎儿自然姿势时测量NT。
NT增厚的临床意义
在正常胎儿中,NT厚度随胎儿头臀长上升。14周后,NT增厚通常会消退,但在个别病例中会演变成水囊瘤或颈水肿。在11~13+6周的胎儿NT厚度与染色体异常的关系密切,NT异常者有10%左右合并染色体异常,主要为染色体非整倍体异常,包括2l——三体、18——三体和X单体(45,X0),另外还有13——三体、15——三体、三倍体等。NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关,例如先天性心脏病、非免疫性水肿、颈部囊状淋巴管瘤早期等。但应该注意的是,约80%~90%左右的NT异常胎儿是一过性病变,最后结果正常。早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度,不仅可筛选染色体异常,也可筛选心血管畸形。发现透明层增厚,除了建议检查胎儿染色体核型外,对核型正常者,还需密切追踪观察,排除先天性心脏发育异常。据统计,透明层增厚的发生率约为5%,厚度大干3、5cm的发生率约为1%~2%,其中一半病例伴染色体异常或胎死宫内,另一半中严重心脏畸形的发生率约为6%。
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