致死性多发性翼状胬肉综合征罕见，主要表现为关节间可见蹼状组织连接，关节运动受限，常合并早期广泛水肿及颈部囊性淋巴管瘤。
该病为常染色体隐性遗传病，也有Ｘ连锁遗传的报道。
畸形特征
身材矮小，颌下、颈部、肘前、腘后、股间有多发翼状胬肉，伸展受限，指屈曲、并指、马蹄内翻足或摇椅足，外生殖器常表现为隐睾、大阴唇缺如。常合并颈部囊性淋巴管瘤、骨骼异常、心肺发育不全等。
Hall等将其分成三型：Ⅰ型为没有骨性融合，但肢体紧弯；Ⅱ型为椎体有骨性融合；Ⅲ型为伴有其他骨性融合。
超声诊断
早孕期超声可有阳性表现，主要表现为颈部透明层增厚，甚至全身水肿，肢体有特征性表现：屈曲状态，运动少。部分病例需等到中晚孕期才能诊断，表现为运动明显减少，关节屈曲，并可见关节屈侧蹼状软组织回声，其他异常声像有羊水过多、颅面部异常、前臂缩短、肺发育不良、膈疝、脊柱侧弯等。
临床处理及预后
该病为致死性，预后极差。主要由于呼吸问题（包括肺炎、呼吸困难）脊柱后侧弯和小胸廓导致继发性呼吸暂停。
刘永波赞赏
