大咖云集,同力协契丨华西二院胎儿医学平台

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上世纪70年代末

产前诊断中心在四川省率先建立了临床遗传病的产前诊断专业,同时开始进行遗传病与出生缺陷的产前诊断临床及研究工作。

产前诊断中心在省内开展了第一例羊膜腔穿刺术并开始进行细胞遗传学核型分析。目前年羊膜腔穿刺年手术量超两万余例,居全国乃至世界之首。

产前诊断中心在省内率先开展基于中孕期AFP、Freeβ-hCG检测的唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的“二联”筛查。现中孕期唐氏筛查已突破百万人次。

我院产前诊断中心经四川省卫生厅批准成立为首家“四川省产前诊断中心”,承担全省产前诊断、产前筛查机构质量控制工作。

我院产科联合生殖医学科在刘兴会、李尚为教授等专家带领下开展了西部地区第一例孕中期宫内减胎术,开启了我院进行胎儿宫内干预的先河。

儿童心血管团队在国内率先进行胎儿心脏病学领域探索,建立了胎儿心脏介入手术胎羊模型;建立了胎儿心血管疾病分级诊疗体系,在国内首批提出并倡导危重先天性心血管疾病围生期一体化干预的治疗理念并推动临床实践顺畅运转。

儿童心血管团队在我国率先开展经胎盘转运药物治疗胎儿心律失常、心力衰竭临床研究,并逐渐积累了迄今国内最大样本量研究队列,尤其是在免疫介导的缓慢性胎儿心律失常产前管理及干预方面取得卓著成果。

产科在整合产前诊断中心、产前超声诊断优势项目的基础上,率先建立了省内第一家胎儿医学团队,成为国内率先系统开展胎儿医学诊疗服务的机构之一。

产科、小儿外科联合完成第一例颈部巨大淋巴管瘤产时宫外处理(EXIT)。

儿童心血管团队在国内外首次成功建立了胎儿心脏病理性重构大鼠模型,同时成功构建了胎盘毒物/药物转运率研究模型,结合胎儿心脏病学临床实践,构建并逐步完善了先天性心血管疾病基础与临床研究转化平台。

我院获国家卫计委批准成为国内首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点单位,正式开展无创DNA产前筛查,现年检测量达4万余例。

儿童心血管科牵头成立了中华医学会儿科分会心血管学组胎儿心脏病学协作组,华益民担任协作组组长;同时,周开宇当选为中华医学会儿科分会心血管学组围产心脏病协作组副组长,以此为契机不断推进我国胎儿心脏病学及胎儿医学临床实践不断进步。

儿童心血管科华益民担任中国妇幼保健协会胎儿心脏病防治专委会副主任委员,并承担国家重点研发计划SQYFC(先天性心脏病及心脏相关微缺失微重复等高发出生缺陷的三级防治示范基地申请)的一级子课题YFC(胎儿心脏病一体化管理指南的制定及临床路径的建立),极大推进了胎儿心脏病学、胎儿医学的落地化发展。

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胎儿医学平台诊疗范围

诊治病种

复杂性多胎

双胎输血综合征(TTTS)

选择性胎儿宫内生长受限(sFGR)

双胎贫血多血质序列征(TAPS)

无心畸胎(TRAPS)

双绒毛膜双胎妊娠双胎生长不一致

多胎妊娠合并染色体畸形或结构畸形

胎儿结构异常

先天性膈疝

腹裂

脐膨出

胸腹腔积液

淋巴管畸形

先天性高位气道阻塞综合征

泄殖腔外翻

先天性肺气道畸形

隔离肺

骶尾部畸胎瘤

后尿道瓣膜

膀胱外翻

开放性脊柱裂

脑积水

各种消化道畸形

胎儿心血管疾病

胎儿心脏结构畸形

胎儿心律失常

胎儿心力衰竭

胎儿心肌疾病

胎儿心脏肿瘤

胎儿血管淋巴管畸形

胎儿染色体基因异常的诊断

染色体病:21三体、18三体、13三体及染色体显微结构异常等

基因组病:染色体亚显微结构异常如Wolf-Hirschhorn综合征、22q11缺失综合征、Angelman综合征等

单基因病:地中海贫血、进行性肌营养不良(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)及其他罕见单基因病

遗传代谢病:粘多糖贮积症、糖原贮积症、戈谢病等数十种遗传代谢病的酶学诊断

串联重复异常导致的疾病如脆X综合征

甲基化异常导致的疾病如Prader-willi综合征、Angleman综合征

胎儿宫内感染

风疹病毒宫内感染

巨细胞病毒宫内感染

弓形虫宫内感染

诊断项目

介入性产前诊断手术

单胎羊膜腔穿刺术

多胎羊膜腔穿刺术

绒毛取样术、脐静脉穿刺术

产前筛查项目

单胎唐氏筛查

双胎唐氏筛查

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

产前诊断项目

羊水细胞遗传学产前诊断

染色体QF-PCR

FISH快速检测

高通量测序分析

低密度基因芯片

基因芯片全染色体微阵列分析检测

地中海贫血基因产前诊断

进行性肌营养不良DMD基因产前诊断

脊髓性肌萎缩症SMA基因产前诊断

先天性软骨发育不全基因产前诊断

脆性X综合征产前诊断

Pws-Prader-Willi综合征基因产前诊断

数十种遗传代谢疾病酶学检测产前诊断如粘多糖贮积症

针对风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫宫内感染的产前诊断

明确遗传病因后对罕见单基因疾病的产前诊断、对结构异常

胎儿的全外显子测序产前诊断(即将开展)

胎儿超声心动图检查胎儿心脏MRI检查胎儿心磁图成像技术(即将开展)

治疗项目

宫内治疗项目

胎儿镜下交通支血管激光凝集术

体内激光减胎术

氯化钾心腔注射减胎术

选择性羊水减量术

胎儿淋巴水囊瘤宫内穿刺术

胎儿心律失常宫内药物治疗

胎儿胸腔积液宫内穿刺分流术

胎儿局膀胱宫内分流术(即将开展)

胎儿腹腔积液的宫内穿刺分流术(即将开展)

胎儿重度肾积水的宫内分流术(即将开展)

胎儿脑积水的宫内分流术(即将开展)

胎儿脊柱裂的开放性胎儿手术(即将开展)

胎儿先天性膈疝的胎儿镜下气管球囊封堵术(即将开展)

胎儿后尿道瓣膜的胎儿镜下瓣膜切除术(即将开展)

胎儿先天性肺气道畸形的开放性胎儿手术(即将开展)

胎儿巨大骶尾部畸胎瘤的开放性胎儿手术(即将开展)

贫血胎儿的宫内输血治疗(即将开展)

胎儿心律失常及心力衰竭的有创药物治疗(即将开展)

胎儿食道调搏(即将开展)

胎儿临时起搏器植入术(即将开展)

产时及出生后治疗项目

先天性膈疝的产时手术

胎儿腹裂的产时手术

胎儿脐膨出的产时手术

未成熟儿动脉导管未闭介入封堵术

危重主动脉瓣球囊成形术

危重肺动脉瓣球囊成形术

危重主动脉缩窄球囊血管成形术

严重心律失常器械及药物治疗转律

危重缓慢性心律失常临时起搏器植入

严重心力衰竭治疗

新生儿淋巴管畸形介入治疗

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胎儿医学团队

产科团队

小儿心血管科团队

小儿外科团队

优生学科/产前诊断中心团队

出生缺陷中心

新生儿科团队

生殖医学科团队

儿童神经科团队

小儿康复科团队

超声科团队

放射科团队

检验科团队

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如何开展胎儿医学平台工作

1.建立规范的MDT流程,简化患者就医流程和提高诊治疗效,更好更优质的为患者服务。

2.通过建立胎儿医学平台长效工作机制,扩展胎儿医学学科的深度及广度,实现胎儿医学学科建设的持续进步,最终促进胎儿医学学科的蓬勃发展。

3.平医院院领导的监管,医疗副院长和院长助理具体负责下,由产科牵头、多个临床科室共同合作完成胎儿医学平台的具体诊疗工作。

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