软骨不发育是一种较常见的致死性骨骼发育障碍性畸形，其发生率约为1/。属常染色体隐性或显性遗传，80%父母为正常发育，这说明本病是特定基因突变的结果。
畸形特征
以严重短肢畸形、窄胸、头大为特征，由于软骨不发育，生长板较薄，缺乏支架，所以骨化差，但骨膜下沉积正常，使骨骼能够达到正常粗度。
软骨不发育可分为2型。
Ⅰ型：为常染色体隐性遗传，是最严重的一种类型，占所有软骨不发育的20%。主要特征有：四肢严重短肢畸形、躯干短，腹部膨隆，窄胸，颅骨和椎骨骨化极差或几乎完全不骨化，骨盆小，骨化差，肋骨细小，可有多处肋骨骨折。
Ⅱ型：为常染色体显性遗传，80%为此种类型。与Ⅰ型比较，此型四肢与躯干稍长，严重程度减轻，颅骨、椎骨骨化相对正常，肋骨较粗而无骨折。
此外，软骨不发育可伴发脑积水、面部裂畸形，心脏畸形及肾畸形。
超声特征
⑴四肢严重短小，四肢彻骨极度短小，因骨化差而回声强度减弱，骨后方声影不明显。
⑵胸腔狭窄。
⑶腹部明显膨隆，可有腹水。
⑷椎体骨化极差而呈低回声，腰骶部更明显。横切时不能显示椎体及两则椎弓内的三角形骨化中心。
⑸头颅增大，双顶径、头围与孕周不符，不呈比例。
⑹Ⅰ型常有肋骨细小，回声减弱，可有多处肋骨骨折。Ⅱ型肋骨较Ⅰ型为粗，无肋骨骨折。
⑺30%胎儿可有全身水肿，浆膜腔积液，颈部囊性淋巴管瘤等表现。
⑻50%病例有羊水过多。
⑼可合并脑积水、唇腭裂、心脏及肾脏等畸形。
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