纵形肢体缺陷表现为缺失水平面以远结构（正常/不正常）存在。
纵形肢体缺陷的高危因素有：孕妇在怀孕初期服用药物如沙利度胺（反应停）、可卡因、丙戊酸及维生素A过量等，或孕期接触药物、X线辐射、装修污染、化学用品如染发剂、苯、汞、铅等重金属、遗传因素等。
纵形肢体缺陷的种类繁多，主要有以下几类。
（1）肱骨或股骨纵形缺陷：肱骨或股骨部分或完全缺失，前臂及手存在，前臂连于躯干。
（2）尺骨、桡骨或胫骨、腓骨纵形缺陷：尺骨、桡骨或胫骨、腓骨部分或完全缺失，手或足存在，可正常或不正常。桡骨发育不全或缺如，腕部桡偏畸形，可伴拇指缺失。尺骨发育不全或缺如，前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，可同时有腕骨缺如。也可见有单纯每一指列或第五指列缺失者。胫骨缺如，小腿短缩及弯曲畸形伴有膝关节异常、股骨远端发育不良。胫骨远端发育不良，小腿短缩、足内翻、外踝突出。腓骨缺如，小腿短缩，可伴有胫骨弓形弯曲、足下垂、足外翻、第五跖骨缺如、第五趾骨缺如。也可见有第一趾列或第五趾列缺失者。
（3）手/足骨骼纵形缺陷：腕骨、跗骨、掌骨或跖骨部分缺失，指或趾可正常或异常。
（4）混合型纵形缺陷：如海豹肢畸形。完全型海豹肢畸形患儿没有臂和（或）腿，手和足直接连在躯干上。部分性海豹肢畸形：可表现为上臂或大腿缺失，前臂及手或小腿及足直接连于躯干；可表现为前臂或小腿缺失，手或足直接连于上臂或大腿。未分类型海豹肢畸形肱骨近段缺失，桡骨缺失；肱骨近段缺失，尺桡骨融合；肱骨部分缺失并与尺桡骨融合。
1、先天性桡骨发育不全或缺如先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形，由于桡骨先天发育不全或不发育所致。围生儿发生率约1/，可单侧或双侧发病。本病常出现在许多综合征中，如心手综合征、血小板减少-桡骨缺失综合征、VATER联合征、18三体综合征、Roberts-SC海豹肢畸形等。
畸形特征
先天性桡骨发育不全或缺如可分为3型。
Ⅰ型：桡骨完全缺如，此型最常见，占50%以上，桡骨完全未发育，腕部由于缺乏桡骨的支持而导致严重桡偏畸形，手可成直角或接近前臂桡侧表面。同时手舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指指骨均缺如而导致严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多发育不全而呈悬浮状。
Ⅱ型：桡骨部分缺如，常是桡骨远侧部分未发育而缺如，近侧部分发育不全，并与尺骨融合，成为桡尺骨骨性连接。尺骨缩短、增粗、弯曲，其凹侧指向桡侧。桡侧腕骨、第1掌骨、拇指指骨也常缺如，严重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多发育不良。
Ⅲ型：桡骨发育不全，轻者仅桡骨轻度缩短，腕关节向桡侧轻度偏斜，手舟骨发育不良，拇指有时发育不良或缺如。重者桡骨中度缩短，尺骨变粗弯曲，凹面向桡侧，腕关节向桡侧偏斜明显。拇指发育不全，呈悬浮状或缺如。
伴桡骨发育不全主要畸形综合征特征如下：
（1）心手综合征：是一种常染色体显性遗传病，表现为骨骼系统及心血管系统畸形，主要包括桡骨缺失或发育不全、各种先天性心脏畸形如继发孔型房间隔缺损、室间隔缺损。其他骨骼畸形可有上臂及肩胛骨发育不良、拇指和示指并指畸形、海豹肢畸形等。肢体畸形与心脏畸形的严重程度无明显关系。
（2）血小板减少-桡骨缺失综合征：TAR是一种常染色体隐性遗传病，其特征是桡骨缺失而拇指正常。可累及肱骨、肩胛骨、腓骨等，1/3病例可合并先天性心脏畸形。脐血实验室检查可发现胎儿血小板减少和低血红蛋白。
（３）roberts-SC海豹肢畸形：又称假反应停综合征，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并小头畸形及宫内发育迟缓。肢体畸形为海豹肢样（臂腿缺如，手足直接与躯干相连）或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇裂、切牙骨前凸、跟距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。
（４）ＶＡＴＥＲ联合征：是一组合畸形，常有以下畸形联合出现。
椎体和血管畸形70%
肛门直肠闭锁80%
气管食管闭锁65%
肢体桡侧畸形53%
此外还可出现以下畸形。
先天性心脏畸形50%
肾畸形53%
单脐动脉35%
肢体其他畸形。
超声特征
桡骨完全缺如产前超声诊断并不困难，但部分缺如者产前诊断较困难。采用连续追踪扫查法检查每一肢体从近端直至肢体最末端，可明显提高该畸形检出率。轻度桡骨发育不全不伴其他畸形时产前超声诊断更困难。当发现前臂骨回声（包括尺骨和桡骨）或手姿势异常时，应仔细测量双侧尺、桡骨长度并对比尺桡骨在腕关节水平是否处于同一水平，同时对胎儿全身骨骼及胎儿其他器官进行详细观察，确定有无合并其他结构畸形，这对鉴别诊断也很重要。
（１）桡骨缺如，前臂冠状切面和横切面上均只能显示一根骨回声，而不能显示骨回声。显示出的骨回声是尺骨还是桡骨，要进行鉴别与辨认，与小鱼际在同一侧者为尺骨，且手明显向桡侧偏斜，不能显示拇指或拇指发育不良也可帮助判断前臂内的骨为尺骨而非桡骨。
（２）桡骨发育不全或部分缺如，可显示桡骨明显缩短，以远端缩短明显，超声图像上正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失，而显示桡骨在远端明显短于尺骨，两者在远端不再齐平。
（３）可显示不同程度的手畸形，多只显示4指，拇指缺如不能显示。手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜、与前臂成角，呈钩状，可合并部分腕骨缺如，第1掌骨缺如等。如能显示拇指，拇指多不正常，发育不良，细小且形态结构不正常。
（４）可有尺骨缩短、凹面向桡侧弯曲。
（５）可有胫骨、肱骨缩短，可有足内翻畸形。
（６）表面三维声像对诊断此种畸形有一定价值，能更直观地显示手与前臂的位置关系及手畸形。
（７）某些伴有桡骨缺如或发育不全的综合征，除上述超声改变外，可有其他相应畸形征象，超声可以根据这些征象做出推断。
心手综合征除桡骨缺失或发育不全外，还同时有先天性心脏畸形，常为室间隔或房间隔缺损，也可有其他心脏畸形，但少见。可有其他骨骼异常改变。
ＴＡＲ综合征最具诊断价值的超声图像特征是桡骨缺如不伴有拇指发育异常。而其他综合征常伴有拇指异常或缺如。穿刺抽取胎儿脐血血小板减少可诊断此综合征。
Roberts-SC海豹肢畸形的特征改变是桡骨缺如伴严重短肢畸形，上肢更明显，同时伴有颜面部畸形如面部裂畸形、小下颌畸形等。
ＶＡＴＥＲ联合征则除有桡骨缺如或发育不良外，常可出现肛门闭锁、食管闭锁、心脏及肾畸形等相应表现。
临床预后及处理
桡骨发育不全或缺如常合并其他结构畸形或染色体异常，或是某些综合征的一个表现，产前除常规结构检查外，对胎儿肛门、食管、心脏、脊柱、肾、颜面等进行针对性检查，寻找相关异常，了解家族史、近亲婚配、母体接触致畸原，胎儿染色体核型分析、胎儿血常规、血小板计数等均有助于某些综合征或联合征、染色体畸形的诊断。
桡骨缺如或发育不全可引起严重手畸形及手功能障碍，出兵后须进行多次手术。严重程度不同，预后不一。各种综合征随着伴发畸形的严重程度不同，预后也不同。如ＴＡＲ综合征因血小板减少可导致严重出血，婴儿期即有40%死亡，海豹肢畸形大部分出生后死亡，死亡者除有严重肢体畸形外，尚有严重智力低下。
该畸形再发风险依赖于合并畸形，如合并18三体再发风险为1%。如果诊断为单基因病，如心手综合征、Ｎager综合征、范科尼贫血等，再发风险为25%或50%取决于是常染色体显性或隐性遗传。ＶＡＴＥＲ联合征一般认为是散发性的，再发风险为零。
２、尺骨发育不全或缺如
尺骨发育不全或缺如是少见的先天畸形，发生率远低于桡骨发育不全或缺如，只有桡骨发育不全或缺如的1/3~1/10.男性患者多于女性患者。可单发病，也可见于一些综合征，如股骨－腓骨－尺骨综合征。发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外，第二、三、四线生长抑制引起。常为散发病例，也有常染色体隐性遗传的报道，如双侧尺骨发育不良－足内翻－智力迟缓综合征。
畸形特征
本病多为单侧发病，以右侧居多。和桡骨发育不全相反，尺骨部分缺如比完全缺如更常见。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，伴桡骨头脱位时前臂旋转功能受限。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩状骨、大多角骨和头状骨，有时第4及第5掌骨、指骨缺如。桡骨向桡侧弓状凸出。尺骨发育不全或缺如合并畸形几乎仅限于肌肉骨骼系统，如畸形足、腓骨缺如、脊柱裂、股骨发育不全、下颌骨缺如和髌骨缺如。对于尺骨发育不全或缺如的分类法较多，有根据肘关节的情况进行分类，有根据尺骨缺陷的程度进行分类。
超声特征
前臂较健侧细小，缩短。尺骨缺如，前臂冠状切面及横面仅可见位于桡侧的桡骨强回声，桡骨可弯曲，尺侧空虚，尺骨强回声缺失，手向尺侧倾斜，常伴第4及第5掌骨、指缺如。尺骨发育不全者于前臂冠状切面可见尺、桡骨强回声，但尺骨强回声明显短于桡骨，桡骨弯曲，手向尺侧偏斜。
尺骨发育不全或缺如可合并其他骨骼畸形，如畸形足、腓骨缺如、脊柱裂、股骨发育不全、下颌骨缺如等，产前超声出现相应特征。
临床处理及预后
出生后需行详细体格检查及患肢Ｘ线检查，进一步排除合并畸形及了解尺骨发育不全的程度以指导进一步治疗。如果前臂稳定并有旋前、旋后功能，可不行手术治疗，否侧需行手术治疗。
３、腓骨发育不全或缺如
腓骨发育不全或缺如，也称腓侧半肢畸形，是常见先天性长骨发育不全或缺如，表现为腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短缩，距小腿关节不稳，可伴有胫骨弓形弯曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。发生率为5.7/~20/.病因不明。可能与妊娠4~8周肢体原基发育时期暴露与致畸有关。
畸形特征
约2/3的病例为单侧发病，其中又以右侧多发，无明显性别差异。单侧腓骨发育不良，小腿可中度短缩，一般无足部异常。腓骨完全缺失者肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处弓形弯曲畸形。可伴足下垂和外翻；约50%患儿同时合并同侧股骨近端缺如。合并骨骼系统以外的其他系统畸形少见，仅约0.8%。Covetry和Johnson将腓骨发育不全或缺如进行以下分型：Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可跨中度短缩，很少有胫骨前弓或足畸形，一般无功能障碍；Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中、下1/3处呈弓形弯曲畸形，局部皮肤出现皮皱，但皮下无粘连、足下垂和外翻，有足畸形，同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差；Ⅲ型：双侧Ⅰ型或Ⅱ型，或者Ⅰ或Ⅱ型合并其他严重畸形，预后最差。
超声特征
小腿仅见一根骨性强回声，该骨性强回声通过膝关节与股骨相连接为胫骨，腓骨缺失或明显缩短。胫骨也可缩短（最好双侧对照检查）或弓形弯曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。
临床处理及预后
出生后需行Ｘ线检查进一步了解畸形的严重程度，专科随访治疗。腓骨发育不全或缺如的预后取决于畸形严重程度及所选择的治疗方案（胫骨延长法、截肢术、骺骨干固定术、安装假体术等）。腓骨发育不全或缺如多为散发病例，再发风险未见报道。
４、胫骨发育不全或缺如
胫骨发育不全或缺如，也称为胫侧半肢畸形，是一种罕见的畸形，发生率约为1/，往往伴有同侧股骨远端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形，也可以见于一些综合征，如胫骨发育不全－缺指（趾）综合征。
畸形特征
胫骨发育不全或缺如者患侧小腿缩短、弯曲变形，常伴足内翻。胫骨发育不全的残存胫骨明显短于腓骨，可以近端残存或远端残存。胫骨缺如时，整条胫骨缺失，小腿仅存一条腓骨。对于胫骨发育不全或缺如的分类法较多，我国外科学多采用Kalamchi分型法。Kalamchi等将其分成3种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如；Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好。Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。
超声特征
产前超声表现为小腿弯曲，难以在一个平面上显示。胫骨缺如者小腿内仅见一条腓骨强回声，且该强回声位于外侧，不与股骨构成关节。胫骨发育不全者胫骨强回声短于外侧的腓骨，Ⅱ型者股骨下端可见胫骨强回声与之构成关节，Ⅲ型未见胫骨强回声与股骨构成关节，可显示残存胫骨远端。
胫骨缺如合并重复腓骨，需进行鉴别诊断。重复腓骨，小腿两根骨性强回声均位于外侧，粗细相当，长短可不一，常合并重复跖骨和多趾畸形。
临床处理及预后
胫骨发育不全或缺如类型不同，其临床处理方法不同，Ⅰ型胫骨缺如患儿常需截肢处理，拒绝截肢者可采取非手术治疗方法。Ⅱ型常采用非手术治疗，采取胫骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同时矫正足畸形。Ⅲ型病变宜行跟腓融合，以稳定后足，改善足的功能。
散发病例再发风险低，家族性常染色体显性或隐性遗传再发风险为50%或25%。
５、海豹肢畸形
海豹肢畸形是先天性的肢体局部畸形，指患儿肢体呈鳍状，表现为一个或多个肢体近中段部分或完全缺失，手或足直接连于躯干或通过不规则状骨连于躯干。较罕见，发生率为1/.已证明孕妇在妊娠初期服用沙利度胺（反应停）可导致胎儿海豹肢畸形；此外，孕期接触药物、Ｘ线辐射、装修污染、化学用品如染发剂、苯、汞、铅等重金属也可导致畸形发生，也可以是常染色体隐性遗传。
畸形特征
海豹肢畸形主要表现为受累肢体畸形，当然也可合并其他结构畸形，如唇腭裂、眼距增宽、小下颌、耳畸形、膈疝、心脏结构异常等。完全型海豹肢畸形臂和（或）腿缺如，手/足直接连于躯干。近侧海豹肢畸形表现为近段肢体（上臂或大腿）所如，前臂及手或小腿及足直接连于躯干；远侧海豹肢畸形表现为中段肢体（前臂或大腿）缺如，手或足直接连于上臂或大腿。手或足常可伴有畸形。上述是比较典型的海豹肢畸形，可以利用Frantz和O`Rahilly的命名分类法（）进行诊断。但海豚肢畸形还有其他的表现形式。
超声特征
海豹肢畸形受累肢体数可以为1个，也可以为2个或以上。合并其他畸形时可出现相应的超声表现，如唇腭裂、膈疝、颈部囊性淋巴管瘤、先天性心脏病等。
完全型海豹肢畸形：上肢完全型海豹肢畸形表现为肱骨、尺骨、桡骨回声均缺失，手直接连于躯干，手回声可异常，异常程度不一，可严重至只剩下一指状回声连于躯干。下肢完全型海豹肢畸形表现为股骨、胫骨、腓骨回声均缺失，足直接连于躯干，足回声可异常。
部分型海豹肢畸形：上肢部分型海豹肢畸形表现为肱骨或尺桡骨回声缺失。下肢部分型海豹肢畸形表现为股骨或胫腓骨回声缺失。
未分类型海豹肢畸形：主要表现为近段肢体骨强回声严重短缩并伴有中段肢体骨回声异常。如上臂缺失，前臂仅存一根骨性强回声（尺骨或桡骨），前臂和手直接连于躯干；上臂缺失，前臂尺桡骨融合，前臂和手直接连于躯干等。
临床处理及预后
海豹肢常是系列综合征的表现形式之一，据报道至少有25综合征。美国罕见病组报道，伴发于综合征的海豹肢畸形患儿常表现为生长发育迟缓、智力低下。也有报道不伴发于综合征的海豹畸形儿亦可有智力低下。此外，海豚肢畸形儿存活率低，据报道约为50%，沙利度胺（反应停）所致的存活率约40%。不合并其他异常的海豹肢患儿可安装假肢改善生命质量。散发病例再发风险极低，常染色体隐性遗传（父母均携带有致病基因），再发风险为25%。
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