整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年2月24日
目的孕11-13周产科超声广泛用于孕龄评估、多胎妊娠及其绒毛膜性的诊断、胎儿非整倍体筛查以及胎儿结构畸形诊断。单胎妊娠中，11-13周常规超声诊断的胎儿畸形占全部畸形的1/4，可分为三类：完全显示，如无颅畸形和脐疝；显示不全，如重大心脏畸形和脊柱裂；以及显示困难，这种情况又可继续细分为三类——孕中晚期才出现的胎儿畸形，如胎儿肿瘤；孕中晚期胎儿生理性改变促使胎儿畸形变得明显，如胎儿频繁吞咽使肠道梗阻显现出来；随妊娠进展而加重的胎儿畸形，如软骨发育不全的短肢表现或肺主动脉狭窄。
类似地，双胎妊娠中，孕早期超声诊断胎儿畸形占全部畸形的13%-27%；合并胎儿畸形者顶臀长（CRL）不一致和NT增厚发生率升高，但两个指标的预测价值一般。
本文旨在探讨孕11-13周常规超声对双胎妊娠胎儿畸形的诊断能力，并评估合并胎儿畸形者NT≥第95百分位数和≥第99百分位数以及双胎CRL不一致的发生率是否比正常胎儿高。
方法回顾性分析-年进行11-13周常规超声检查的双胎妊娠数据，排除已知染色体异常妊娠。活产病例通过产后检查确诊胎儿畸形，终止妊娠、流产或死胎病例通过末次超声检查确诊。评估11-13周超声诊断胎儿畸形的能力。
结果本研究纳入例11-13周双胎存活的妊娠，包括4,(78.2%)例双绒毛膜双胎(DC)和1,(21.8%)例单绒毛膜双胎(MC)。I.孕早期超声诊断胎儿畸形
单绒毛膜双胎(MC)的胎儿畸形发生率（2.8%）比双绒毛膜双胎(DC)(1.3%)高。双胎妊娠孕早期胎儿畸形总体诊断率为36.5%，MC孕早期胎儿畸形诊断比例（52.6%）比DC高(27.1%)。
在双胎妊娠中，在11-13周超声下完全显示、显示不全以及显示困难的胎儿畸形类型与单胎妊娠相一致，具体如下。
（1）完全显示的畸形：无颅畸形、无叶型前脑无裂畸形、脑膨出、cantrell五联征、脐膨处、体蒂异常、TRAP序列征和联体双胎。
（2）不完全显示的畸形：开放性脊柱裂（40%）；唇腭裂（33%）；先天性膈疝（50%）；法洛四联征、左心发育不全综合征、主动脉弓畸形、三尖瓣闭锁或复杂性心脏病（52%）；下尿路梗阻（71%）；致死性骨骼发育不良、胎儿运动机能丧失变形序列征或截肢畸形（67%）。
（3）不显示的畸形：重度脑室扩张、胼胝体缺如、小脑和/或小脑蚓部发育不全；单纯唇裂；先天性肺气道畸形；房室间隔缺损或室间隔缺损、大动脉转位、主动脉或肺动脉狭窄/闭锁、双主动脉弓或右位主动脉弓、心律失常或心脏横纹肌瘤；十二指肠闭锁或膀胱外翻；除下尿路梗阻外的其他泌尿生殖系统畸形；半椎体、指/趾畸形、腕部畸形或畸形足；淋巴管瘤或骶尾部畸胎瘤。
II.胎儿NT增厚与胎儿畸形的相关性
胎儿NT≥第95百分位数(DC:16.5%与4.5%;MC:19.2%与5.9%)以及≥第99百分位数(DC:8.3%与1.0%;MC:15.4%与2.0%)在合并畸形胎儿中的发生率比不伴畸形的胎儿高。
相比NT第95百分位数，胎儿NT≥第95百分位数与胎儿畸形风险升高有关(RR:4.,95%CI,2.-7.;P0.)；类似地，胎儿NT≥第99百分位数也与胎儿畸形风险升高相关(RR:8.,95%CI,5.-13.;P0.)。
III.双胎顶臀长（CRL）不一致与胎儿畸形的相关性
双胎CRL相差≥10%(DC:20.2%与7.9%;MC:33.8%与9.3%)以及≥15%(DC:10.1%与1.9%;MC:28.2%与2.8%)在合并畸形胎儿中的发生率比不伴畸形的胎儿高。
相比双胎CRL相差10%，双胎CRL相差≥10%与胎儿畸形风险升高有关(RR:3.,95%CI,2.-4.;P0.)；类似地，双胎CRL相差≥15%也与更高的胎儿畸形风险升高相关(RR7.,95%CI,5.-10.;P0.)。
结论单绒毛膜双胎(MC)的胎儿畸形发生率相较双绒毛膜双胎(DC)更高。对双胎妊娠进行11-13周常规超声检查，胎儿畸形总体诊断比例为36.5%，其中MC双胎妊娠胎儿畸形诊断率高于DC双胎。双胎妊娠超声诊断的胎儿畸形类型和单胎妊娠相一致，可按超声显示能力分为完全显示、不完全显示以及不显示三类。对于第二类不完全显示的胎儿畸形，孕早期超声诊断成功的关键在于：（1）明确检查目标以及预留的检查时间、超声检查人员专业水平以及使用设备的质量，（2）存在提示潜在胎儿畸形的明显征象，例如NT增厚或三尖瓣反流以及静脉导管血流异常可以提示心脏畸形，后颅窝畸形可提示开放性脊柱裂。
如果双胎妊娠合并胎儿畸形，双胎CRL不一致和NT增厚的发生率升高，但这两个指标的筛查价值并不高。
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