年，中国政府决定将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
年8月20日，国家卫健委发布了《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》以及《全国出生缺陷综合防治方案》，要求各地卫计委深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作。
年9月12日，是第十三个“中国预防出生缺陷日”。
”01被遗弃的“小红帽”年9月8日，福利院收到一名被遗弃的新生儿，头戴毛线编织的小红帽，体重仅2公斤，喂不进奶粉，呕吐。福利院工作人员赶紧打电话向北京春苗儿童救助基金会求助。春苗基金会工作人员听了对方电话描述后分析：婴儿可能是食道闭锁，如果伴有食道气管瘘，一旦进食后呛奶，生命会很危险。十万火急！因路途遥远，福利院立即派人乘飞机把婴儿送往北京。这边，春苗基金会医院新生儿外科重症监护室，安排好床位，司机、外勤人员、护理阿姨紧急赶往机场接机，一场与死神较量的赛跑开始了。
终于，飞机到了，两方工作人员紧急交接，“小红帽”被抱上救护车。在救护车的鸣笛声中，一路飞奔，小红帽医院进行各项检查。经确诊，小红帽患有先天性食道闭锁，新生儿肺炎。医院给小红帽做了抗感染，禁食水，持续胃肠减压，补液等支持治疗。9月13日，小红帽在全麻下进行“胸腔镜下气管瘘修补术+食道吻合术”，手术非常成功。接受手术后的小红帽被送到春苗小花关爱项目小婴儿之家。在小婴儿之家护理员阿姨的精心照顾下，23天后，奇迹出现了！小红帽从刚开始吃奶困难，慢慢恢复了健康，竟然长白了、长胖了、长漂亮了！
小红帽是不幸的，刚出生就因为先天缺陷被母亲狠心遗弃；小红帽又是幸运的，在福利院、基金会、医院等好心人的帮助下，争分夺秒，终于打败了死神！
02婴儿安全岛由于出生缺陷，很多婴儿像小红帽一样被狠心的家长遗弃了。儿童福利机构为了保护弃婴的生存权利，探索建立了“弃婴岛”，又叫“婴儿安全岛”。
年6月1日，中国第一个“弃婴岛”在河北省石家庄市社会福利院设立。弃婴岛一般设在福利院门口，设有婴儿保温箱、延时报警装置、空调和儿童床等。发现弃婴后，延时报警装置会在5至10分钟内报警提醒福利院工作人员查看弃婴，尽快将婴儿转入医院救治。弃婴岛出现以来，一直有两种声音，支持的声音认为弃婴岛提高了弃婴的存活率，反对的声音则认为弃婴岛纵容了弃婴行为。年7月，民政部下发《民政部办公厅关于转发中国儿童福利和收养中心开展“婴儿安全岛”试点工作方案的通知》。截至目前，山东、河北、天津、内蒙古、黑龙江、江苏、福建等省区市已建成数十个弃婴岛并投入使用。
幸运的小红帽，正是降落在“婴儿安全岛”，才获得了活下来的机会和权利。
03出生缺陷儿然而，小红帽毕竟是幸运的，不幸的是，很多新生儿因为出生缺陷，刚出生就夭折了。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，我国是出生缺陷高发国家之一，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，每年有80万—万名出生缺陷儿，每天约出生个缺陷儿，每30秒一个！30%—40%缺陷儿出生后死亡，约40%终生残疾，仅有20%—30%缺陷儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量。每年将有40万家庭因为出生缺陷儿堕入终生痛苦的深渊！
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过种，病种多，病因复杂。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。
04“出生缺陷”原因一般来说，出生缺陷原因有三种：遗传因素，环境因素，遗传与环境因素交互作用及其它不明原因。美国出生缺陷研究和预防中心估计：10％的出生缺陷归因于环境因素，20％的出生缺陷归因于遗传因素，70％的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用及其它不明原因所致。
（一）遗传因素
1.自身遗传因素
包括染色体畸变、基因突变等因素。
（1）染色体病。
包括染色体数目异常和染色体结构异常。
染色体数目异常包括常染色体数目异常和性染色体数目异常。
常染色体数目异常，常见的有三体综合征，即21-三体综合征（唐氏综合征），18-三体综合征（爱德华氏综合征），13-三体综合征等，分别在第21号、第18号、第13号染色体上多出了一条染色体。
性染色体数目异常，包括XXY综合征、XYY综合征等。XXY综合征，即Klinefelter综合征，又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。XYY综合征，患者性染色体为XYY，即比正常男性多了一条Y染色体。
染色体结构异常。包括染色体缺失、移位、倒位、插入、重复和环状染色体等。
常染色体结构异常：如猫叫综合症，因婴儿有猫叫样啼哭而得名，为最常见的缺失综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/，女患者多于男患者。
性染色体结构异常：如X染色体短臂缺失、远端缺失的患者，有诸如Turner综合症身材矮小的表现，但性腺功能正常。脆性X染色体综合症，人体内X染色体在形成过程中突变，为仅次于21-三体综合征，即唐氏综合征的又一大类与智力发育低下有关的人类遗传病。
（2）单基因病。
包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体连锁遗传病。
常染色体显性遗传病，致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，如短指（趾）症、成人型多囊肾等。
常染色体隐性遗传病，致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，如苯丙酮尿症。
性染色体连锁遗传病，包括X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、Y连锁遗传病，控制人体某些性状或疾病的基因位于X或Y性染色体上。
（3）多基因病。
由遗传和环境多种因素共同决定。如唇腭裂、神经管缺陷、高血压、糖尿病、胃溃疡、精神分裂症等。
2.母体因素。
母亲在妊娠期患感染性疾病，如风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。
母亲由于感染出现高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。
母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高、畸形率高，包括心脏、神经管缺陷，胃肠、骨骼畸形，巨大儿，新生儿低血糖等。
母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后差。
母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。因胎儿早期发育阶段（受精后3～4天至妊娠第9周），正是胎儿各个器官的形成期，最易受致畸影响，尤以6～9周最为敏感。
3.营养因素
孕妇孕期营养过剩或营养缺乏，例如叶酸、维生素B族等微量元素补充缺乏，都有可能导致出生缺陷。
（二）环境因素
1.射线、噪声、高温低温。
各种放射性射线的辐射，交通车辆噪声、工业建筑噪声、家用电器噪声等。长期处于高温或低温环境，都有可能导致出生缺陷。
2.化学污染、食物污染。
化学污染、食物污染致畸。包括药品、食品添加剂，调味品、化妆品等含有的汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药等污染，都有可能影响胎儿的正常发育。
3.吸烟饮酒等不良嗜好。
包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品等均有直接影响。
05常见出生缺陷中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
06“出生缺陷儿”高发人群35岁以上高龄孕妇。
分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者。
夫妇一方为遗传病或染色体病者。
有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者。
妊娠早期曾经受过较大剂量辐射。
受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。
07出生缺陷三级预防年，中国政府决定将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
年8月20日，国家卫健委发布了《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》以及《全国出生缺陷综合防治方案》，要求各地卫计委深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作。
年9月12日，是第十三个“中国预防出生缺陷日”。国家卫健委指出，预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。党中央、国务院历来高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来，神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降，但从整体来看，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。
为此，我们要落实综合防治措施，开展出生缺陷三级预防。
（一）广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。
一级预防主要指孕前咨询和检查。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等。
针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务。
普及防治知识，增强保健意识。加强婚前保健，推广优生优育。倡导适龄生育,指导科学备孕。科学补服叶酸，预防出生缺陷。加强劳动保护，避免有害物质。
（二）规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。
二级预防主要指产前检查。具体措施包括产前筛查和产前诊断。
开展产前筛查,普及筛查技术。规范应用高通量基因测序等技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受１次产前筛查。
对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。
对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。
（三）深入开展三级预防，减少先天残疾发生。
三级预防主要指新生儿疾病筛查。
全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预,提高确诊病例治疗率。
逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。
年起将贫困地区新生儿疾病筛查项目扩展到所有贫困县。
深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等６大类72种先天性结构畸形救助项目。
聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。
（四）加强监督管理，规范防治服务。
针对先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷及重点新生儿遗传代谢性疾病，逐步制订和完善相关防治规范和指南。
具体来说，就是三个“加强”。
加强出生缺陷防治相关机构和人员管理，定期公布经批准开展产前诊断等专项技术的医疗机构名单。
加强对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病筛查等服务的行业监管。
加强质量安全控制与评价,建立随机抽查和通报制度,不断提高服务质量。
博睿医学简介博睿医学位于郑州航空港区，是一家集临床医学检测、精准医学健康评价与管理、项目研发、科研服务以及精准医学大数据管理为一体的高新技术企业。文章已于修改北京那个医院治疗白癜风最好北京中科白癜风专治白癜风