21—三体
头颅常见的异常:
短头;脑室扩大;脉络丛囊肿;颅后窝池囊肿颅后窝池扩大(速记:头短,两囊肿,两扩大)
面部与颈部常见的异常:
颈部水肿颈部囊性淋巴管瘤
胸部常见的异常:
心脏畸形
腹部常见的异常:
十二脂肠闭锁;小胃;轻度肾盂扩张;其它肾脏畸形
其它
胎儿水肿;股骨相对短;指(趾)弯曲
(速记:腿短水肿指弯曲)
18—三体
头颅常见的异常:
草莓头;短头;脑室扩大;脉络丛囊肿;胼胝体缺失;颅后窝池囊肿;颅后窝池扩大;
(速记:两头一短一变形,两囊肿,两扩大,一缺失)
面部和颈部常见的异常:
面裂畸形;小下颌;颈部水肿
(速记:面裂颌小颈部肿)
胸部
膈疝;心脏畸形;
腹部
脐膨出;小胃;肾盂扩张,其他肾畸形
其他
宫内发育迟缓;股骨相对短;重叠指;足内翻畸形;(速记:发育迟缓,短腿,指重叠,足内翻)
13-三体
头颅常见的异常:
短头;小头;前脑无裂畸形;后颅窝池囊肿;后颅窝池扩张;(速记:短小二头,脑无裂,延髓池内看)
面部与颈部常见的异常:
面部裂畸形;颈部水囊肿
胸部常见的异常
膈疝;心脏畸形
腹部常见的异常
脐膨出;轻度肾盂扩张;其他肾畸形;
其他常见的异常
多指(趾)畸形,足内翻畸形
三倍体
头颅常见的异常:
脑室扩大
面部与颈部常见的异常
小下颌畸形
胸部
心脏畸形
腹部常见的异常
其他肾畸形
其他常见的异常
宫内发育迟缓;股骨相对短;并指(趾)畸形;足内翻畸形
特纳综合征
头颅常见的异常
短头;小头;
面部与颈部常见的异常
颈部囊性淋巴管瘤
胸部常见的异常
心脏畸形
腹部常见的异常
轻度肾盂分离
其他常见的异常
胎儿水肿;宫内发育迟缓;股骨相对短
总结
1.心脏畸形以上四种染色体均阳性;
2.短头畸形;颅后窝池囊肿,颅后窝池扩张,颈部水肿;轻度肾盂分离(21,18;13均阳性)
3.股骨相对短和13-三体无关。
4.并指(趾)畸形三倍体
5.重叠指(趾)18—三体
6.多指(趾)13—三体
7.其他肾畸形与特纳氏综合征无关
参考资料:
李胜利主编《胎儿畸形产前超声诊断学》第2版
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