超声检出胎儿各种类型结构异常与常见染色体

21—三体

头颅常见的异常:

短头;脑室扩大;脉络丛囊肿;颅后窝池囊肿颅后窝池扩大(速记:头短,两囊肿,两扩大)

面部与颈部常见的异常:

颈部水肿颈部囊性淋巴管瘤

胸部常见的异常:

心脏畸形

腹部常见的异常:

十二脂肠闭锁;小胃;轻度肾盂扩张;其它肾脏畸形

其它

胎儿水肿;股骨相对短;指(趾)弯曲

(速记:腿短水肿指弯曲)

18—三体

头颅常见的异常:

草莓头;短头;脑室扩大;脉络丛囊肿;胼胝体缺失;颅后窝池囊肿;颅后窝池扩大;

(速记:两头一短一变形,两囊肿,两扩大,一缺失)

面部和颈部常见的异常:

面裂畸形;小下颌;颈部水肿

(速记:面裂颌小颈部肿)

胸部

膈疝;心脏畸形;

腹部

脐膨出;小胃;肾盂扩张,其他肾畸形

其他

宫内发育迟缓;股骨相对短;重叠指;足内翻畸形;(速记:发育迟缓,短腿,指重叠,足内翻)

13-三体

头颅常见的异常:

短头;小头;前脑无裂畸形;后颅窝池囊肿;后颅窝池扩张;(速记:短小二头,脑无裂,延髓池内看)

面部与颈部常见的异常:

面部裂畸形;颈部水囊肿

胸部常见的异常

膈疝;心脏畸形

腹部常见的异常

脐膨出;轻度肾盂扩张;其他肾畸形;

其他常见的异常

多指(趾)畸形,足内翻畸形

三倍体

头颅常见的异常:

脑室扩大

面部与颈部常见的异常

小下颌畸形

胸部

心脏畸形

腹部常见的异常

其他肾畸形

其他常见的异常

宫内发育迟缓;股骨相对短;并指(趾)畸形;足内翻畸形

特纳综合征

头颅常见的异常

短头;小头;

面部与颈部常见的异常

颈部囊性淋巴管瘤

胸部常见的异常

心脏畸形

腹部常见的异常

轻度肾盂分离

其他常见的异常

胎儿水肿;宫内发育迟缓;股骨相对短

总结

1.心脏畸形以上四种染色体均阳性;

2.短头畸形;颅后窝池囊肿,颅后窝池扩张,颈部水肿;轻度肾盂分离(21,18;13均阳性)

3.股骨相对短和13-三体无关。

4.并指(趾)畸形三倍体

5.重叠指(趾)18—三体

6.多指(趾)13—三体

7.其他肾畸形与特纳氏综合征无关

参考资料:

李胜利主编《胎儿畸形产前超声诊断学》第2版

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长按







































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