系统大排畸出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。近年来我国每年约有万婴儿出生，先天性残疾儿可高达约80~万，约占每年总出生人口的4%~6%。给家庭和社会带来巨大精神和沉重经济负担。超声作为一项无创性的技术,在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性。
胎儿畸形的声像图特征归纳如下:
1神经系统畸形脑积水是指中脑导水管狭窄或中隔形成引起脑室系统积水扩张。表现为头颅增大，侧脑室扩大，脑沟变浅，脑组织变薄。脑积水常合并脊柱裂、脑脊膜膨出，应注意仔细扫查。脊柱裂是神经管未正常闭合，可发生于脊柱的任何一段，是脊柱中线缺损，相邻的脊柱后部椎板愈合不全面发生裂孔，以腰骶椎多见。超声纵切脊柱结构中断,横切时脊柱裂部位失去正常椎体的三足鼎立光团,典型呈“u”字形。无脑儿也是中枢神经系统中常见的畸形，超声表现为胎头圆形光环缺如，脑组织回声缺如，常合并脊柱裂及羊水过多。本组资料中以脑积水、脊柱裂、无脑儿为多见。
2心血管系统畸形检查胎儿心脏畸形的基本切面是四腔心切面、左右心室流出道切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面等。胎儿先天性心脏缺陷种类繁多，以往在胎儿期大多难以得出确切诊断,原因是从事超声工作的医师对于先天性心脏病知识的缺陷所致，近年来，随着对心脏畸形认识的提高以及三维四维超声仪器的使用，对心脏畸形的检出率明显上升。根据两年来的筛查结果，看出产前诊断率高的大多为复杂先心病，但是对室间隔缺损的检出率只有26%，仍然有待于提高。
3泌尿系统畸形胎儿肾脏形成于妊娠第5周,在妊娠11周时始有排尿功能,故妊娠12周后异位肾、肾盂积水、多囊肾等主要的泌尿系统畸形可以显示。
4消化道畸形以十二指肠闭锁、脐膨出、腹裂等多见。食道闭锁超声提示胎儿上腹部找不到胃泡结构，动态观察72h胃泡仍未显示可诊断。十二指肠闭锁在胎儿上腹部或中腹部见两个平行排列无回声空泡结构,又称“双泡征”，在心脏下方的空泡为胃泡,在肝脏下方的空泡是扩张的十二指肠肠管。小肠闭锁在胎儿腹部可见扩张的肠管直径约1.1cm，似“蜂窝状’。消化道闭锁常合并羊水过多。脐膨出的内容物可以是肠管，也可以是肝脏等，表面可见脐带覆盖。胎儿腹壁裂伴内脏膨出是因为妊娠4周～5周时胚胎褶折叠过程故障引起的，胎儿腹裂处腹壁回声缺如，腹腔内容物从脐轮的左右两侧膨出，表面无脐带覆盖而直接漂浮于羊水中。
5致死性成骨发育不全一般都具有胸小、头大、腹大、四肢明显短小的典型声像图特征。
6全前脑
胚胎期前脑中线分裂受损，前脑因完全或部分未分裂而引起系列异常，包括脑部结构异常和面部畸形，前脑无裂畸形与其他脑部畸形主要鉴别点是新月形单一脑室或大脑镰缺如。
7肢体畸形按照连续性肢体扫查方法，从近端连贯向远端扫查，可以检查出肢体骨骼缺如、短小、弯曲，手足姿势异常等。
8连体畸形系单卵双胎于胚胎早期未能完全分离而形成不同形式的联体双胎，发病率为1∶。此外唇裂、唇腭裂、囊性淋巴管瘤、水肿胎儿、短肢畸形、膈疝、单脐动脉等等。
产前胎儿系统筛查经验之谈
1通过孕期的三个重要时间段进行超声检查，能够最大限度的检查出胎儿畸形。11周～13周+6天超声检查露脑畸形（无脑儿）、全前脑、脐膨出、截肢，脉络丛囊肿，巨膀胱等；22孕周～26孕周进行系统胎儿超声检查，因为此时胎儿足够大，胎儿结构显示相对清晰，羊水也较多，便于观察胎儿外形和结构。最晚也不要超过27周，对一些严重的胎儿畸形便于在孕27周前进行引产，但本组病例里有不少都是晚期首次检查才发现的，因此，加大宣传产前超声检查的目的和意义非常重要。32孕周～36孕周超声检查脑室扩张、肾盂扩张、肠管扩张等晚发畸形或者异常。
2超声检查胎儿畸形，必须熟悉掌握正常胎儿的声像图；超声检查所获取的图像描述，必须采用科学而规范的术语，并且要遵循准确、简练的原则，描述顺序通常为：部位、大小、形态、边界、边缘、总体回声强度、内部回声特点、后方回声、血管分布及血流特点、与周围组织的关系等。检查必须认真、仔细避免漏诊；检查中切不可放过可疑图像；注意胎位及孕妇体位；初次检查的孕周；短期复查、多人会诊。
综上所述，系统胎儿超声检查不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，早期诊断，便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠，以免错过引产的最佳时机，是胎儿畸形产前筛查诊断不可缺少的检查手段。
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