29岁男性，烦渴、多饮、多尿6年余，咳嗽、喘憋2月余，加重5天入院
患者6年前无诱因出现烦渴、多饮、多尿，每日饮水增加至10+L,日间及夜间尿量分别约4L、2L，伴性欲下降、左眼视物模糊，颜面及躯干水肿、颜面部色素沉着，未诊治。3年前外院行头MRI示“垂体柄增粗”，行γ刀手术治疗，术后予弥凝口服，自诉日间饮水量降至3-4L。近1年前上述症状加重就诊.
监测尿常规:SG≤1.；血渗透压-mOsm/kgH2O,尿渗透压-mOsm/kgH2O；
甲功：TSH2.μIU/mL,FT32.78pg/ml,FT41.ng/dl,T30.-1.ng/ml,T48.53μg/dl；
甲状腺超声：“甲状腺弥漫性病变，左叶囊性小结节”；
眼底示：“双眼上方视野缺损，右眼以鼻侧为主”；
头MRI：“视交叉及下丘脑肿胀，下丘脑区增强后明显强化，垂体后叶短T1信号显示不清”。
胸部CT（6-02）如下：
考虑“中枢性尿崩症”，继续口服弥凝、十一酸睾酮、美卓乐等治疗，患者诉症状有所好转。
患者于2月前无诱因出现发热，Tmax40℃，伴刺激性咳嗽，偶有胸痛、胸闷，活动耐量下降，步行m或上二层楼即感喘憋，外院予输液、保肝（具体不详）治疗后体温逐渐恢复正常，仍有咳嗽憋喘。
患者起病来，体重下降约10kg，病程中否认皮疹、关节痛、雷诺现象、脱发、光过敏、口眼干等免疫色彩表现。
既往脂肪肝、牙周炎；有长期吸烟史；有糖尿病家族史；
入院查体：SpO2:91%
RA，BMI31.92kg/m2，双眼上方视野缺损，牙根处面膜萎缩，呈青紫色，双肺呼吸音稍低，未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音，心脏听诊未及明显异常，腹部触诊不满意，双下肢无明显水肿。检查肺功能：FEV11.82L，42.9%，FEV1/FVC54.55，65.5%，TLC6.14L，88%,DLCO5.07，43.7%；
支气管镜见左上叶、右上叶开口可见少量稀薄血迹，BALF淡血性。结果回报：病原学（-），肺泡灌洗液细胞分类:（回收37ml）,细胞总数13×个,吞噬细胞73%,嗜中性粒细胞7%,淋巴细胞18%,嗜酸性细胞2%；
T细胞亚群3项:CD4/CD82.8,CD4+T%65.7%。
抗可溶性核抗原(ENA)抗体(4项+7项)：抗SSA、抗SSB均（-）。
骨穿+活检，无明确病因提示。
影像学检查见下图:
胸部X线
股骨、头颅X线
胸部CT（6-11）：
考虑诊断为？
朗格汉斯细胞组织细胞增多症
患者青年男性，起病时主要表现为中枢性尿崩，而后出现咳嗽、憋气等症状，影像学提示垂体及肺部、骨受累，其中双肺表现为早期的多发结节，晚期的多发囊泡，既往有吸烟史，故诊断方面首先考虑“朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhanscellhistiocytosis,LCH)”可能。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhanscellhistiocytosis,LCH)是一种罕见的组织细胞疾病，最常见特征为单发或多发性溶骨性骨病变，活检显示细胞核形似豆状的组织细胞浸润，并可伴有或不伴有骨骼外病变（最显著的为皮肤、淋巴结、肺、胸腺、肝脏、脾脏、骨髓或中枢神经系统）的组织细胞浸润。所有年龄组中均有LCH的诊断，但最常见于1-3岁的儿童。发病率：儿童3-5例/人，成人1-2例/人，其中男性为主要发病人群。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者的临床表现根据病变累及部位和范围的不同而不同。在大约一半患者中，该病局限于单个器官系统(例如，骨)。急性播散性多系统疾病最常见于3岁以下的儿童，而累及单个器官的更为慢性的疾病则更常见于年长儿童和成人。成人的主要症状为：皮疹、呼吸困难或呼吸急促、烦渴和多尿、骨痛、淋巴结肿大、体重减轻、发热、牙龈肥大、共济失调和记忆问题。疾病发展速度不同，且从首发症状出现到诊断之间的时间可非常的长。在这种情况下，尿崩症通常是始发症状，直到在病程晚期出现其他症状才被发现是由LCH引起的。
骨：大多数患者存在骨受累，并且可发生于身体任何部位的骨。尽管有些病变无症状，但患者可能主诉骨的局部区域疼痛；检查通常可发现突起的质软压痛点。放射影像学检查通常显示为细胞溶解性“打孔样”外观，有时候伴有软组织肿块。
皮肤：约40%的患者可见皮肤受累。最常见的皮肤表现为位于腋窝、腹股沟褶、生殖器或肛周区域的湿疹性皮疹(类似于念珠菌感染)或溃疡性病变。
肺：肺受累发生在大约10%的病例中。成人较儿童多见，肺部受累在成人中，吸烟是一个关键的致病因素。肺受累患者可能无症状，或在自发性气胸后就诊，或因干咳、呼吸困难、胸痛或全身性症状而就诊。高分辨率CT扫描是最为敏感的诊断性检查方法，它可显示LCH的特征性囊肿和结节。
脑：中枢神经系统受累的风险随骨受累部位的不同而不同。面骨或颅前/中窝的骨病变是“中枢神经系统风险”病变，其中中枢神经系统受累的发病率大约为25%。最常见的症状是尿崩症和神经退行性变症状(共济失调、认知功能障碍)。磁共振上的发现包括垂体柄增厚；脑桥、基底核和小脑白质增强；肿块性病变；以及脑膜增强。
鉴别诊断方面，患者肺部主要表现为多发囊泡、结节，需与其他肺部囊性病变鉴别：1)淋巴管平滑肌瘤病：该病多见于女性，实验室可通过VEGF-D来筛查，该患者非易患人群，且LAM难以用一元论来解释垂体受累的表现，故考虑LAM可能性小；2）干燥综合征：干燥综合征肺部受累可有囊性改变，但患者无口眼干燥、腮腺肿大、猖獗龋齿等干燥综合征表现，且相关抗体抗SSA、抗SSB阴性；3）间质性肺炎：临床症状以憋气、咳嗽起病，肺外可合并结缔组织病、AIDS、自身免疫性甲状腺疾病、淋巴增生性疾病等，但间质肺不能解释该患者病程及疾病全貌。
由于LCH是一种罕见的可影响多个器官系统的疾病，其诊断很困难，确诊基于受累组织的病理学评估。根据形态学标准可怀疑为朗格汉斯细胞组织细胞，通过免疫组化染色CD1a和CD为阳性或通过电子显微镜发现Birbeck颗粒来确诊。LCH治疗上包括戒烟（肺受累者）、激素或激素联合免疫抑制剂的化疗方案。
经临床评估，该患者分别行牙根活检以及“胸腔镜下左肺上叶楔形切除活检术”。病理回报：病变符合朗格汉斯组织细胞增生症；免疫组化结果显示CD1a(+)，CD3散在(+),CD20散在(+)，Langerin(+)，S-(+)，ki-67（index20%）。
下期题目
患者27岁男性，主因“发热伴胸闷憋气1周，加重2天”入院。
患者于受凉后出现发热，Tmax38.5℃，伴轻度胸闷憋气，无畏寒、寒战，无咳嗽、咳痰，无胸痛、头痛，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，医院就诊，考虑“上呼吸道感染”，于医院“头孢类”抗感染治疗3天仍发热，换用莫西沙星4天后体温恢复正常，但胸闷无明显改善。患者于起病1周后突发胸闷憋气加重，活动后为甚，一般日常活动无明显受限，无心悸、无端坐呼吸、无粉红色泡沫痰，外院就诊查胸部X线提示左侧胸腔积液，血常规未见异常、cTnI0.ng/ml↑、心电图示右束支传导阻滞，考虑“心肌酶升高原因待查、左侧胸腔积液”。为求进一步治疗，于次日转我院，测BP/mmHg、HR63bpm、SpO%(
RA)，心电图示完全性右束支传导阻滞，cTnI6.μg/L，考虑病情危重收入抢救室。入室后：
查体:双下肺呼吸音低，未闻及干湿性啰音；心腹未及异常，双下肢不肿。
查血常规:WBC10.69×/L,NEUT%84.9％,HGBg/L,PLT×/L，
降钙素原(PCT,金标法):PCT小于0.5ng/ml，
生化：Alb20g/L,ALT16U/L,Cr79μmol/L,LDU/L,hsCRP20.44mg/L,RF77.5IU/ml,NT-proBNPpg/ml，
心肌酶:CKU/L,CKMB-mass18.3μg/L,cTnI7.μg/L，
凝血:PT12.1s,APTT29.2s,Fbg7.47g/L、D-Dimer4.54mg/LFEU，
尿常规(东急):BLDCells/μl、PRO大于=3.0g/L，
血脂四项:TC6.89mmol/L,TG1.38mmol/L,HDL-C1.04mmol/L,LDL-C4.97mmol/L，
血清蛋白电泳:α16.6%,α.3%,Alb%33.0%,β28.8%,γ26.2%,A/G0.5，
床旁超声心动图：心脏形态与功能未见明显异常。
该患者考虑何诊断？下一步需要做哪些检查？
大家可留言讨论，更多内容见下期。
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