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NT增厚的形成机制还不完全清楚,但遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增厚是常见原因。
目前认为有以下几种学说
1、正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在10~14周相通,在颈部淋巴管与颈静脉窦相通之前,少量淋巴液积聚在颈部,出现短暂回流障碍,形成暂时性的颈部NT增厚。正常在14周后要消退。到孕中期颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟可发展成为囊性淋巴管瘤。
2、染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时常出现NT增厚。在染色体正常的胎儿中,先天性心脏结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因。可能与孕早期胎儿心力衰竭,淋巴管内淋巴液回流入颈静脉受阻,淋巴液过多积聚于颈部,形成NT增厚。
Hyett等发现NT增厚,心脏及大血管结构畸形发生率增高,并建议将早孕期NT作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标。
NT越厚,胎儿患心脏畸形的风险越高。英国胎儿医学基金会认为:严重心脏畸形的最佳筛查方法,是对11~13+6周NT筛查发现NT增厚及中孕期常规筛查。
3、对唐氏综合征胎儿的颈部皮肤病理研究发现,唐氏综合征胎儿颈部皮肤细胞外透明基质增加,使颈部皮肤发生海绵样改变。
NT位于正常范围时染色体异常的发生率为0.2%,NT≥6.5mm时染色体异常的发生率为65%。NT≥3mm,透明层越厚,染色体异常的风险率越高。
NT增厚约10%合并染色体异常,最常见21-三体综合征，此外三倍体、13三体、18三体、22三体45,X、12P四体等亦常出现NT增厚。发生胎儿异常的可能性也增加,与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关。
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