近日有一则新闻刷爆网络：湖南省怀化市溆浦县有一户家庭，刚一周岁的孩子得了脊髓性肌肉萎缩症（SMA），可治疗这种病的特效药竟然高达70万元一针！然而有人查到在澳洲只要41澳元，在日本也近乎于免费。
这个家庭是普通工薪家庭，父亲瞬间崩溃。
诺西那生钠注射液（Spinraza）在美国的治疗费用也相当昂贵，定价为12.5万美元/针，并不比在中国便宜；首年需要注射6次，治疗费用约75万美元，第二年的费用降低一半至37.5万美元。
在国内该药目前售价为每支69.7万元，属于完全自费药物，已创下了中国药品售价的新纪录。
为什么这个药这么贵？
1、美国百健和Lonis制药公司联合研发，费用巨高，药企冒着巨大的风险去研发，目的就是为了赚钱，无可厚非。
2、销量非常小，因为脊髓性肌萎缩症为罕见病，用量很小，在新生儿中发病率约为1/-1/，达不到规模效应。
为什么美国12.5万元美元，中国69.7万元人民币，到了澳洲41澳元（折合人民币约元）？
实际上，澳洲政府采购费为11万澳元，约合7.9万美元、55万人民币，因为是带量采购，所以便宜了一些。然后，澳洲政府将其纳入了医保。
在日本，这个药是免费的。原因是纳入医保，医保买单。
免费的国家，还有：奥地利、比利时、法国、德国、意大利、卢森堡、波兰、葡萄牙、罗马尼亚、苏格兰、以色列、土耳其、中国香港。
深绿代表完全可以报销，浅绿代表有限制的报销，浅红代表正在进行价格谈判，深红代表还在进入的前期。
大部分国家都有限制，如丹麦：只给婴儿使用；挪威：开始不同意使用，在年2月批准只用于18岁以下的未成年人；澳大利亚：只针对18岁以下未成年有报销。为什么？太贵了！总得有人买单。
为什么中国不将其纳入医保？
百健公司称：根据国家相关规定，参加年国家医保谈判的药品必须是年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于年2月在中国获批，不符合参加年国家医保谈判的条件，因此未参加年国家医保谈判。
将来，如果纳入国家医保谈判，由于我国有世界上最大的市场，通过带量采购，应该能够实现价格的较大幅度降低，纳入医保。
我们相信，政府会解决这个问题的，但是我们也需要给政府时间。
还有一个问题，该药纳入医保后，当你需要用这个药时，医院是否有这个药给你用？可能又是一个问题。
医院和医生也有KPI，那就是医保控费，药占比。
你不是医生，医院和医生的难处。每个人都不容易。
现在最紧迫的，就是，湖南怀化这个孩子，怎么办？
再深层次地思考一下，我们是否愿意为这不到万分之一的患者去投入这么巨大的医保费用资源？
在卫生经济学领域，有一句著名的论断—医疗费用负担只能被转移，不能被消灭。
这是一个常识，但是很多人不懂。
我们的国情，依然是一个发展中国家，这个我们从根本上不应该忽略，发展中国家的医保，只能是满足大部分人的基本医疗需求，任何的拔高都是不现实的。
口头上的怜悯、站在道德的制高点上叫嚷，是最廉价、最没用的。
而这个费用完全在目前市场上比较火热的百万医疗险保额内，也就是说只要购买了商业百万医疗险，至少不用太担心每年的高昂的药品费用！
这里也有某公司百万医疗险针对该病种的实际理赔案例：
经常会遇到有些家长觉得婴幼儿的百万医疗险一年要元左右觉得贵了，不想买，问我可不可以不买，我觉得是非常有必要购买的。不得病就当做了慈善，帮别人募集了医药费。得了大病需要医疗费的时候就会感谢自己提前购买了保险，省下了一大笔钱，不用因为没钱而放弃治疗。
保险是最体面的让我们抵御风险的方式！
这款百万医疗保险重大疾病医疗包括种重疾+种罕见病
年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及种疾病。
全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为多万。目前已经明确的罕见病有多种，其中80%为遗传病，如白化病、血友病等，95%的罕见病仍没有特效药。这是中国首次官方定义罕见病，《目录》的颁布是罕见病领域零的突破，是行业发展的基石。
序号
中文名称
英文名称
1
21-羟化酶缺乏症
21-HydroxylaseDeficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport综合征
AlportSyndrome
4
肌萎缩侧索硬化
AmyotrophicLateralSclerosis
5
Angelman氏症候群（天使综合征）
AngelmanSyndrome
6
精氨酸酶缺乏症
ArginaseDeficiency
7
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
AsphyxiatingThoracicDystrophy
(JeuneSyndrome)
8
非典型溶血性尿毒症
AtypicalHemolyticUremicSyndrome
9
自身免疫性脑炎
AutoimmuneEncephalitis
10
自身免疫性垂体炎
AutoimmuneHypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病
AutoimmuneInsulinReceptopathy
(TypeBinsulinresistance)
12
β-酮硫解酶缺乏症
Beta-ketothiolaseDeficiency
13
生物素酶缺乏症
BiotinidaseDeficiency
14
心脏离子通道病
CardicIonChannelopathies
15
原发性肉碱缺乏症
CarnitineDeficiency
16
Castleman病
CastlemanDisease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-ToothDisease
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
CongenitalAdrenalHypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
CongenitalMyasthenicSyndrome
22
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)
23
先天性脊柱侧弯
CongenitalScoliosis
24
冠状动脉扩张病
CoronaryArteryEctasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Diamond-BlackfanAnemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-ChesterDisease
27
法布雷病
FabryDisease
28
家族性地中海热
FamilialMediterraneanFever
29
范可尼贫血
FanconiAnemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
31
戈谢病
Gaucher’sDisease
32
全身型重症肌无力
GeneralizedMyastheniaGravis
33
Gitelman综合征
GitelmanSyndrome
34
戊二酸血症I型
GlutaricAcidemiaTypeI
35
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
GlycogenStorageDisease(TypeI、II）
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)
38
遗传性血管性水肿
HereditaryAngioedema(HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症
HereditaryEpidermolysisBullosa
40
遗传性果糖不耐受症
HereditaryFructoseIntolerance
41
遗传性低镁血症
HereditaryHypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆
HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫
HereditarySpasticParaplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症
HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症
HomozygousHypercholesterolemia
47
亨廷顿舞蹈病
HuntingtonDisease
48
HHH综合征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病
HypophosphatemicRickets
52
特发性心肌病
IdiopathicCardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism
54
特发性肺动脉高压
IdiopathicPulmonaryArterialHypertension
55
特发性肺纤维化
IdiopathicPulmonaryFibrosis
56
IgG4相关性疾病
IgG4relatedDisease
57
先天性胆汁酸合成障碍
InbornErrorsofBileAcidSynthesis
58
异戊酸血症
IsovalericAcidemia
59
卡尔曼综合征
KallmannSyndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
LangerhansCellHistiocytosis
61
莱伦氏综合征
LaronSyndrome
62
Leber遗传性视神经病变
LeberHereditaryOpticNeuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis(LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症
LysinuricProteinIntolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
LysosomalAcidLipaseDeficiency
67
枫糖尿症
MapleSyrupUrineDisease
68
马凡综合征
MarfanSyndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-AlbrightSyndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
71
甲基丙二酸血症
MethylmalonicAcademia
72
线粒体脑肌病
MitochodrialEncephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病
MultifocalMotorNeuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
76
多发性硬化
MultipleSclerosis
77
多系统萎缩
MultipleSystemAtrophy
78
肌强直性营养不良
MyotonicDystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-acetylglutamateSynthaseDeficiency
80
新生儿糖尿病
NeonatalDiabetesMellitus
81
视神经脊髓炎
NeuromyelitisOptica
82
尼曼匹克病
Niemann-PickDisease
83
非综合征性耳聋
Non-SyndromicDeafness
84
Noonan综合征
NoonanSyndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
OrnithineTranscarbamylaseDeficiency
86
成骨不全症（脆骨病）
OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)
87
帕金森病（青年型、早发型）
ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿
ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria
89
黑斑息肉综合征
Peutz-JeghersSyndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
91
POEMS综合征
POEMSSyndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi综合征
Prader-WilliSyndrome
94
原发性联合免疫缺陷
PrimaryCombinedImmuneDeficiency
95
原发性遗传性肌张力不全
PrimaryHereditaryDystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
PrimaryLightChainAmyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis
98
进行性肌营养不良
ProgressiveMuscularDystrophy
99
丙酸血症
PropionicAcidemia
肺泡蛋白沉积症
PulmonaryAlveolarProteinosis
肺囊性纤维化
PulmonaryCysticFibrosis
视网膜色素变性
RetinitisPigmentosa
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
重症先天性粒细胞缺乏症
SevereCongenitalNeutropenia
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)
镰刀型细胞贫血病
SickleCellDisease
Silver-Russell综合征
Silver-RussellSyndrome
谷固醇血症
Sitosterolemia
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease)
脊髓性肌萎缩症
SpinalMuscularAtrophy
脊髓小脑性共济失调
SpinocerebellarAtaxia
系统性硬化症
SystemicSclerosis
四氢生物蝶呤缺乏症
TetrahydrobiopterinDeficiency
结节性硬化症
TuberousSclerosisComplex
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency
威廉姆斯综合征
WilliamsSyndrome
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-AldrichSyndrome
X-连锁无丙种球蛋白血症
X-linkedAgammaglobulinemia
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-linkedAdrenoleukodystrophy
X-连锁淋巴增生症
X-linkedLymphoproliferativeDisease
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