一、特纳综合征
年由Ｔurner首先描述此征而得名，亦称为先天性卵巢发育不良综合征，其发生率在活产婴儿中为1/~1/.特纳综合征的典型核型为45，Ｘ，此型占50%，除此之外，该综合征尚有多种其他核型。
特纳综合征可分为两大类，即致死型与非致死型特纳综合征。致死型与非致死型特纳综合征。致死型核型为45，Ｘ，而非致死型核型多为嵌合体等其他类型。据统计，因染色体异常发生自然流产的病例中，10%是45，Ｘ。而在妊娠12~40周，45，Ｘ宫内病死率达75%左右。
典型致死型特纳综合征表现为颈部较大的囊性淋巴管瘤，胎儿全身水肿，伴少量至中量积液及腹水，心脏畸形及肾畸形。
非致死型特纳综合征新生儿期可无特殊临床表现而难以与染色体正常儿相区分，如不进行染色体核型分析，临床诊断本病常要在患儿青春期后出现卵巢发育不全的症状后才能明确诊断，此时患儿常表现为身材矮小，生殖器、乳腺不发育，闭经及不同程度的智力落后等。
超声特征
颈部囊性淋巴管瘤是致死性特纳综合征的超声特征，瘤体一般较大，内有多个高回声隔带，分隔带之间呈无回声。同时可有胎儿全身水肿。表现为胎儿全身皮下组织广泛水肿，呈低回声带，在颈部明显增厚增大，似在胎儿身上“穿上”了一层厚厚的“太空衣”，此即为“太空衣水肿症”。
虽然颈部囊性淋巴管瘤是致死型特纳综合征的典型表现，但并不是所有颈部囊性淋巴管瘤的胎儿都是致死型特纳综合征，70%为致死型特纳综合征，5%为18三体、5%为21三体，约20%的胎儿染色体核型无异常。
心脏畸形发生率约为15%，最常见为主动脉缩窄，其次为主动脉瓣畸形。
特纳综合征其他畸形主要为肾畸形，如肾积水、肾发育不良或发育不全。
非致死型特纳综合征产前超声可无任何表现。产前超声检出困难，必须进行羊水或脐血染色体检查才有可能在产前发现。
临床处理及预后
致死型特纳综合征预后差，非致死型的可以存活，但身教矮小，绝大多数不育（也有少数怀孕的病例报道），部分病例出现智力低下。
特纳综合征常是散性性的，再发风险低。父母是特纳综合征患者，且染色体的45，Ｘ/46，ＸＹ嵌合体者有性腺胚细胞瘤的风险。患特纳综合征的父母其胎儿有30%风险为染色体异常或先天畸形。
二、三倍体
三倍体系胎儿细胞有3套完整的染色（正常为两套、即二倍体），染色体总数达69条。多余染色体来源于父亲者占多数，约60%，染色体核型为69ＸＸＹ，来源于母亲者占37%，核型为69ＸＸＸ，另外第三核型为69ＸＹＹ约占3%。
绝大部分三倍体胎儿在早孕期即流产，约占所有早孕期流产胎儿的10%。存活的胎儿中最常见的表现为早期即有宫内发育迟缓和羊水过多。
超声特征
多余染色体来源于父亲者，胎盘可见明显异常，如胎盘明显增大，胎盘内多个无回声区，胎儿结构可无异常或小头畸形。常在20周前自然流产。
多余染色体来源于母亲者，胎盘小且老化早，胎儿早期即可出现严重不对称性宫内生长迟缓，头大，可持续至妊娠晚期。
三倍体胎儿常有多发先天畸形，几乎覆盖每个器官系统。其主要特征是在早孕期即出现明显胎儿宫内发育，其典型表现为胎儿头部测量在正常范围，但胎儿躯体异常细小，出现明显的头、体不对称。
三倍体胎儿主要畸形：早孕期即开始出现宫内发育迟缓；面部畸形包括眼距过宽、小颌、小眼等；颅脑畸形包括脑室扩张、Ｄandy-Walker畸形、胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、脑膜膨出等；胎儿颈部透明层增厚或颈部囊性淋巴管瘤；其他畸形有心脏畸形、肾畸形、足内翻畸形、单脐动脉、羊水过少等，对诊断最有帮助的特征性超声表现是第3和第4之间的并指畸形。超过50%的胎儿有此特征。当检出此种特征后，结合胎儿早孕期开始即出现宫内发育迟缓及多发畸形的特征，则提示三倍体畸形可能性较大。在所有染色体异常中，三倍体和18三体与早期宫内发育迟缓有关，而三倍体更严重。
Jauniaux等报道了10年间70例13~29周产前超声诊断三倍体资料，发现71%的三倍体胎儿表现为不对称性宫内发育迟缓但胎盘无明显异常征象，92.9%的胎儿有明显结构畸形，最常见者为手、侧脑室、心、面部等畸形。
足内翻畸形常伴拇趾与第2趾间距明显增大。
临床处理及预后
三倍体预后差，20%发生自然流产，成活到孕晚期的少数胎儿常有严重畸形，严重宫内不对称性生长受限，常发生胎死宫内，或生后不久即死亡，据报道，三倍体存活最长的记载仅10.5个月。
三倍体再发风险未见报道，有研究表明，其父母再次妊娠时，胎儿染色体异常风险会稍有增高。
刘永波
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