18三体又称Ｅdwards综合征，年由Ｅdwards首先描述而得名，其发生率在活产儿为1/~1/。18三体综合征患者按核型可分为三种类型：即标准型（80%）、易位型（10%）和嵌合型（10%）。标准型18三体常表现为多发性严重畸形，主要包括严重心脏、肢体、面部及颅脑畸形。嵌合型18三体临床表现多样，最多见是面部、肢体长度不对称、脊柱侧弯或后侧凸、身材矮小、牙齿发育不佳等。易位型18三体结构畸形不明显，但会出现身材矮小、精神发育迟缓等问题。
１8三体主要的结构异常如下：
１、心脏异常 73%~90%的18三体儿有心脏畸形。最常见的心脏畸形为室间隔缺损，其次为房室共道畸形和右心室双出口，而室间隔缺损在产前超声极易漏诊，常规四腔心切面仅能检出5%~40%，即使专家检查，检出率也不到65%，这也说明虽然心脏畸形在染色体异常中常见，但在产前超声检查时很难检出，采用高分辨率的彩色多普勒血流显像检查，有可能提高心脏畸形检出率。
２、肢体异常 手指屈曲、重叠且姿势固定是18三体最具有特征、最明显的异常之一。最典型的表现是示指压于中指上，小指压于环指上，这一姿势长时间固定不变。桡骨发育不全及桡骨缺如亦可在18三体中见到，同时有严重手畸形。足内翻及摇椅状足亦常见。拇指发育不良或缺如和并指畸形较少见。在13三体中常见的多指（趾）畸形，在18三体中偶可出现。
３、颜面部异常 本病颜面部常见畸形是小颌，可高达70%。唇、腭可在18三体中出现，但远较13三体为少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18三体的常见特征，据统计，96%的18三体儿存在耳畸形。此外，亦可出现小眼、眼距过宽等。
４、颅脑异常 18三体可有许多颅脑异常表现。头颅形态异常－草莓头颅常是18三体的重要特征，发生率可高达45%。颅后窝池扩大、Dandy-walker畸形、小脑小（小脑横径常低于正常值的2倍标准差）亦较常见。部分病例可有脑膜膨出和脑室扩大。50%的18三体胎儿有脉络丛囊肿，但1%~2%的正常胎儿亦可有脉络丛囊肿。
５、腹部异常 小的脐膨出及膈疝在18三体胎儿中常见。15%有肾畸形，主要为肾囊性发育不良、肾积水和马蹄肾。
６、其他 50%的18三体胎儿有宫内发育迟缓，中孕期可出现，晚孕期最明显。38%~50%的18三体胎儿合并单脐动脉。21%有羊水过多。少数有颈部囊性淋巴管瘤和胎儿水肿。脐带囊肿及脐静脉瘤亦增加18三体发生率。
７、早孕期异常超声表现 目前的研究表明，早孕期18三体的主要异常超声表现有：ＮＴ增厚、脉冲多普勒检查脐静脉血流呈搏动性。
临床处理及预后
标准型18三体预后极差，常在宫内死亡，多数活产婴儿在出生后几天内死亡，90%在1岁内死亡，99%在10岁以内死亡。易位型与嵌合型18三体，国内文献报道15岁易位型18三体女性患者因青春期精神发育迟缓就诊。亦有文献报道32岁嵌合型18三体男性患者因结婚3年不育就诊。
核型为18三体标准型的胎儿，再发风险为1%，如果孕妇为18三体嵌合型，再发风险更高，据报道1例30岁有微小缺陷但智力正常的妇女，因3次流产史而行染色体检查，其结果为18%的淋巴细胞和2%的皮肤纤维组织母细胞为18三体。也有报道18三体嵌合体孕妇生育18三体儿或不孕的报道。核型为18三体易位型，其再发风险未见报道。
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