“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
导致出生缺陷的因素
目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生。1
自身因素
（1）自身遗传因素
父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。（2）母体因素
最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。（3）营养
孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。2
环境因素
（1）射线、噪声、高温低温。
（2）化学污染、食物污染致畸。
（3）吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
常见的出生缺陷
1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺陷或环状索带压迫。
7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
常用的诊断技术
1.B超检查
2.羊水检查
3.MRI检查
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编辑：胡赛男
