定义
是胸锁乳突肌挛缩所形成的畸形，是小儿常见先天性肌骨系统疾病，发病率约为0.3%~2%。多数为单侧发病，右侧多于左侧，偶有双侧发病者。小儿斜颈，医学称先天性肌性斜颈（俗称“歪脖子”），是由于一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致缩短，颈部向一侧编斜畸形，同时伴有脸部发育受影响，小于对侧，严重者导致颈椎侧凸畸形。
胸锁乳突肌解剖
位于颈部两侧，起自胸骨柄前缘及锁骨内1/3上缘，上止于颞骨的乳突，位于颈动脉鞘前外侧及甲状腺的外侧。一侧胸锁乳突肌收缩使头向同侧偏倒，下颌转向对侧。
病因
尚不完全清楚，可能与宫内血管功能障碍、胎位不正、分娩损伤、骨筋膜间室综合征及胸锁乳突肌原发性肌病有关。30%~60%患儿有难产史，例如臀位分娩和产钳分娩，胸锁乳突肌受压、坏死，继而纤维化；或因胸锁乳突肌的静脉回流受阻，局部水肿、坏死和纤维化所致。先天性肌性斜颈的病因目前仍未明了。但大多数学者认为可能和下列因素有关
(1)分娩时被损伤，一侧胸锁乳突肌因产伤致出血，形成血肿后机化，继而挛缩。
(2)宫内胎位不正，使一侧胸锁乳突肌承受过度的压力，致局部缺血，继而过度退化，为纤维结缔组织所替代。
(3)因产伤引起无菌性炎症，致肌肉退行性变和瘢痕化，而形成斜颈。
(4)出生时胸锁乳突肌内静脉的急性梗阻有关。
病理解剖特点
先天性肌性斜颈系先天性斜颈一种，其真正的原因至今不明，大多见于左侧。胸锁乳突肌挛缩后的组织主要是变性的纤维组织。部分患者肌纤维完全破坏消失，细胞核大部分溶解，可出现再生的横纹肌、新生的毛细血管及成纤维细胞。
临床表现
为新生儿或小婴儿颈部无痛性肿块，肿块呈圆形或椭圆形，质地坚硬。出生后3~4个月后肿块逐渐自行消失，大多在6个月~3岁发生胸锁乳突肌挛缩，患者头部偏斜，影响颅面、眼和脊柱的发育，严重者导致颈椎及胸椎侧弯、面部不对称。
超声表现
肌性斜颈的声像图表现呈多样性，因病程不同声像图有明显变化。正常胸锁乳突肌声像呈条带状低回声，其内显示线样高回声的肌束膜沿肌肉长轴走行，左右对称。肌性斜颈的声像图可表现为团块型、肥厚型和挛缩型。
团块型即肌性假瘤，声像图表现为胸锁乳突肌内实质性团块，团块可以表现为局限性或弥漫性，多累及胸锁乳突肌的下2/3段，或局限于胸骨束、锁骨束，可表现为高回声、等回声、低回声。团块外周绕着正常肌回声。动态观察显示团块随胸锁乳突肌同步运动。肌性假瘤于2~3个月后逐渐退缩，局部呈弥漫性或局限性回声增强，团块型逐渐变为肌肥厚型声像。1岁前，患侧胸锁乳突肌回声仅显示比对侧增厚。随着年龄增长，患儿胸锁乳突肌由增厚变为变薄，呈回声增强的挛缩型。此类病儿患侧胸锁乳突肌均发现异常声像图改变,所有病儿均发现胸锁乳突肌中部或中下部呈梭形增粗,厚度增加,胸锁乳突肌前缘部分有团块状回声,团块大小不等,边界欠清或不清,边緣较规则,沿肌肉长轴分布,大体呈梭形多见,与对侧胸锁乳突肌比较内部回声的强度分为强回声、相等回声和低回声。回声强弱与肿块内胶原纤维的含量有一定的关系。强且均质回声表示纤维化和程度重;强弱不均质回声提示部分纤维化；等同且均质回声提示肌肉比较正常；低回声提示间质梭形细胞为主,肌纤维很少。肌束纹理紊乱,肌肉条纹增粗、变短、扭曲、甚至中断,回声几乎消失,但肌外膜尚保持连续,可见增粗的肌肉条纹从肿块中间或一侧通过;颈内静脉受压变形、狭窄。彩色多管勒血流成像CDFI显示:所有病儿肿块内部未探及确切彩色血流信号,经降低速度标尺及脉冲重复频率后,肌肉条纹区域内均可显示彩色血流信号,呈魔点状。频谱多普勒显示多呈脉冲型动脉频谱。电镜及免疫组化检查发现间质中多种细胞成分存在,可能是影像变化的细胞学基础。当病变组织以梭形细胞为主,未产生明显的胶原纤维,则超声出现均质性低回声;病变组织胶原纤维增多,组织致密,声阻抗改变,反射界面增多,表现为弥漫性的强点状回声;病变组织中细胞成份与纤维组织分布不均,则出现不均质的回声。如果肿块中成肌细胞能正常成肌,肿块消失后回声与对侧相似,无临床症状;如果肿块中成肌细胞成肌受阻,出现变性退化,肿块消失后岀现明显斜颈症状,超声显示強回声；当病变组织中,成肌细胞部分成肌,部分退化,肿块消失后出现局部挛缩,超声示不均质回声,局部回声增强。
萎缩型胸锁乳突肌声像图
此类病儿比较少见,文献资料中还未见报道:双侧胸锁乳突肌形态规则,回声连续,肌纤维排列整齐,边界清楚,边緣规则,内未见明显异常光团及液性暗区回声,但双侧胸锁乳突肌厚度不同,健侧较患侧为厚:通过测量胸锁乳突肌前后径可明确诊断,患侧胸锁乳突肌前后径小于健侧胸锁乳突肌前后径,提示患者侧胸锁乳突肌有发育不良的可能。彩色多普勒血流成像(CDF1)显示:所有病儿胸锁乳突肌内部均可探及较丰富或丰富的彩色血流信号。
肿块型：患侧胸锁乳突肌局限性增厚，可一段性增厚，也可多段性增厚，呈团块状，边界清楚，无明显包膜，其长轴与胸锁乳突肌平行，呈梭形，内部回声不均匀性减低或增强，部分团块内尚可见不清晰的肌纤维结构，团块上下与肌束走向清晰的正常胸锁乳突肌相连。
弥漫型：患侧胸锁乳突肌较对侧均匀性增厚，肌纤维纹理增粗或紊乱，回声欠均匀，根据病变纤维化的程度，内部可呈低回声，也可表现为强回声。
彩色多普勒超声：其内可见点状血流信号。
（仅供参考）根据病变胸锁乳突肌纤维化程度在超声上的不同表现对其分型：
I型：肌肉内有界限明确的肿块回声；
II型：整个肌肉呈弥漫性强回声伴低回声混合型。
III型：整个肌肉呈弥漫性强回声，无低回声。
IV型：患侧肌肉呈带状强回声。
从I型到IV型，其纤维化程度逐渐增高，患儿的预后越来越差，因此做到该疾病的早期发现、早期治疗很重要。
鉴别诊断
临床上,婴幼儿肌性斜颈主要应与颈椎“半椎体”畸形或寰枢关节旋转性半脱位而引起的骨性斜颈、颈椎结核、继发性或急性斜颈(冷风侵袭、感染、创伤所致)、痉挛性斜颈、视力性斜颈、听力性斜颈、精神性斜颈、脑性斜颈等相鉴别。同时,超声检査能够帮助与颈部其他包块相鉴別,如颈部淋巴瘤、颈部囊性淋巴管瘤、横纹肌肉瘤、颈部淋巴结肿大、腮裂囊肿,此几种情况均与胸锁乳突肌无关,并有各自的声像图片特点,不难鉴别。
预后：部分团块型或肥厚型患儿经治疗可缓解，而挛缩型常症状持续存在，需手术治疗。超声检查可动态评价先天性肌性斜颈的预后与疗效。
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