《各遗传性结直肠癌定义、诊断标准、特征、患癌风险及预防科普》一共八期，我们将陆续为您介绍。
今天介绍第六期——PTEN错构瘤综合征（PHTS）。
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飞
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我在门诊中经常发现，有的结直肠癌患者家里边三代都有得各种肿瘤的，或者说有两个以上有息肉的，这样的病人，我都动员他们去做一个遗传性的肿瘤筛查。但是病人是不太能理解的，总觉得为什么杨大夫让我花这个钱，它的意义何在？其实意义是重大的。因为我们知道，得肿瘤有1/3的原因是遗传来的。当然了后天的生活方式不良，导致基因突变以及一些突发因素作为诱因的，也都是各占1/3。但是毕竟遗传性的肿瘤筛查占的数量并不高，只有10%。但是一旦筛查出来，整个家族是受益的，所以我特别希望每个患者不仅自己治好，而且这个家族里不再出现新的肿瘤病人，这样我们就得对遗传性的肿瘤疾病有个正确的认识。一旦筛查出来以后，他的体检的年龄和时机都是有特殊的要求的。我们会陆续向大家介绍这些遗传性的疾病，希望大家能重视起来。将10%的有家族遗传的家族筛查出来、监控起来，让他们家族不再出现新的肿瘤患者，这是我们共同的目标。P
TEN错构瘤综合征（PHTS）
PTEN错构瘤综合征（ThePTENhamartomatumorsyndrome，PHTS）是一种常染色体显性遗传病，其特征是具有多发性的错构瘤和胚系的PTEN致病性突变，携带者具有较高的乳腺癌、甲状腺癌和子宫内膜癌等患癌风险。研究表明，PTEN错构瘤综合征包括Cowden综合征（CS）、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）、PTEN-relatedProteus综合征（PS）和Proteus-like综合征。(1)Cowden综合征（CS）:一种多发性错构瘤综合征，具有甲状腺、乳腺和子宫内膜癌的患癌高风险。肾细胞癌和结直肠癌最近也被发现出现在CS患者中;(2)Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS）：一种以巨头畸形、肠息肉、脂肪瘤和阴茎斑点为特征的先天性疾病；(3)PTEN-relatedProteus综合征（PS）：一种复杂的、高度可变的疾病，包括先天性畸形和多种组织的过度生长；Proteus综合征的临床表现多样和影像学表现错综复杂且均缺乏特异性，容易导致临床上误诊和漏诊。迫切需要全面而明确的诊断标准。(4)Proteus-like综合征（PS-like）：是一类具有脂肪瘤、错构瘤和组织过度生长特征,但未达到CS或BRRS的诊断标准,亦未达到PS的诊断标准的综合征。诊断标准一、国际Cowden协会诊断标准：
①特征性标准
皮肤黏膜损害：多发性面部毛根鞘瘤、乳头瘤样丘疹、黏膜损害、肢端角化。②主要标准
乳腺癌、甲状腺癌（特别是滤泡性甲状腺癌）、巨脑、小脑错构瘤样增生（Lhermitte-Duclos病）。③次要标准
甲状腺损害（如腺瘤或甲状腺肿）、智力低下、错构瘤样息肉、乳腺纤维囊性增生病、脂肪瘤、纤维瘤、泌尿生殖系统肿瘤或畸形。二、BRRS诊断标准
对于BRRS诊断标准还未达成共识，但当患者有大头畸形、结肠错构瘤性息肉病、脂肪瘤和龟头色素斑等关键特点时要考虑该诊断。大约一半的BRRS患者会在消化道，特别是在回肠和结肠存在错构瘤性息肉这些可引起肠套叠和直肠出血，但认为其不增加患结肠癌的风险。三、Proteus综合征的主次诊断标准。
1.其主要标准3条：
(1)病变呈嵌合性分布；(2)病程呈进展性；(3)人群中呈散发；2.次要标准包括3大类：
（1）A类；脑回状结缔组织痣；（2）B类:①表皮疣(表皮痣皮脂腺痣)；②不成比例的过度生长(至少具备以下一种病变：①肢体：上/下肢，手脚，指/趾；②颅骨：骨肥厚；③外耳道：骨肥厚；④脊柱发育不良；⑤内脏病变：脾/胸腺)；③未满20岁岀现特异性肿瘤(双侧卵巢囊性瘤/腮腺单形性腺瘤)；（3）C类:
①脂肪组织不规则分布：脂肪瘤/局部脂肪缺失；②脉管畸形：乇细血管/静脉/淋巴管畸形；③肺囊肿；④面部表现型：长头/长臉，睑裂轻度下斜/轾度睑下垂，塌鼻梁，宽或前突的鼻孔，静止时口张开。Proteus综合征患者必须满足“主要标准”中的全部3项和“次要标准”中的A类或B类中的2项、或C类中的3项异常。四、Proteus-like综合征（PS-like）：
具有脂肪瘤、错构瘤和组织过度生长特征,但未达到CS或BRRS的诊断标准,亦未达到PS的诊断标准。特征●由PTEN基因发生异常突变导致；
●涉及多个器官系统的错构瘤的异常生长
预防根据NCCN指南：
从出现症状或息肉开始每隔5年进行一次结肠镜检查。
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●各遗传性结直肠癌定义、诊断标准、特征、患癌风险及预防科普（一）：总论
●各遗传性结直肠癌定义、诊断标准、特征、患癌风险及预防科普（二）：Lynch综合征
●各遗传性结直肠癌定义、诊断标准、特征、患癌风险及预防科普（三）：家族性腺瘤性息肉病（FAP）
●各遗传性结直肠癌定义、诊断标准、特征、患癌风险及预防科普（四）：MUTYH相关息肉病（MAP）
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